东胜区免费开展单基因遗传病携带者筛查的通知
为推进“健康鄂尔多斯”建设
深入实施政府惠民项目
继免费为全市孕妇开展无创产前基因检测后
暖城又有新的暖服务啦
符合条件的孕前或孕期夫妇
可在东胜区以下医疗机构免费做
“单基因遗传病携带者筛查”项目
单基因遗传病是由单个基因缺陷导致的疾病，大多数患儿是由表型正常无家族史的父母所生携带者往往和正常人一样没有任何临床表型有研究显示平均每个人携带有2.8个致病变异。因此父母双方在备孕期及早孕期进行单基因遗传病扩增性携带者筛查可以了解自身变异携带情况，评估生育风险，科学指导生育。
多数单基因遗传病症状严重，往往致死致畸致残。常见的疾病有进行性假肥大性肌营养不良，脊髓性肌肉萎缩症，地中海贫血，苯丙酮尿症血友病等。
单基因遗传病携带者筛查适用人群
本项目适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻包含以下人群：1.所有表型正常无遗传病家族史的育龄夫妻。2.所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。3.血缘关系相近的夫妻。
注：高度怀疑为遗传性疾病的患者有遗传性疾病家族史或遗传性疾病不良生育史的人群在进行了针对自身疾病或家族史的病因排查后可选择扩展性携带者筛查。
单基因遗传病携带者筛查免费人群
夫妻双方一方为鄂尔多斯市户籍的备孕期或孕早期妇女（孕周＜13周）以及女方检测结果为阳性的配偶免费提供1次。
所需材料：身份证、户口本、孕产妇保健手册。
生命伊始，健康相伴！呼吁全体市民积极行动，共筑母婴健康的坚固长城，守护每一份珍贵的新生！
鄂尔多斯市东胜区卫生健康委员会
2025年7月29日
蒙公网安备 15060202000100号
